Примеры трансмембранных переносчиков
Глюкоза
Унипорты глюкозы GLUT (от англ. GLUcose Transporter) — интегральные гликопротеины. Клетки, имеющие значительную потребность в глюкозе (в первую очередь нейроны ЦНС), содержат переносчик глюкозы. Инсулин увеличивает захват глюкозы клетками, вызывая быстрое перемещение переносчиков из цитоплазмы клетки в плазмолемму. В кардиомиоцитах экспрессию гена GLUT4 усиливают йодсодержащие гормоны щитовидной железы. GLUT5 щёточной каёмки энтероцитов тонкого кишечника обеспечивает всасывание глюкозы (также фруктозы), а GLUT2 базолатеральной части энтероцитов осуществляет выход этих сахаров из энтероцитов во внутреннюю среду организма. Точечная мутация гена GLUT2 (замена валина на изолейцин в позиции 197) — одна из причин развития сахарного диабета типа II.
Симпорт. Сочетанный транспорт глюкозы и Na+ в тонком кишечнике и канальцах почки обеспечивают мембранные гликопротеины, кодируемые генами SGLT. Это главный механизм почечной реабсорбции глюкозы, происходящей в начальном отделе проксимальных извитых канальцев нефрона. Известно несколько мутаций гена SGLT2, приводящих к потере глюкозы (глюкозурия) в почках (до 60 г/сут).
Аминокислоты
Всасывание аминокислот в кишечнике, их реабсорбция в канальцах нефрона, а также поглощение аминокислот–нейромедиаторов нейронами и глиоцитами мозга реализуются при помощи переносчиков, кодируемых генами SLC1 и SLC3. Идентифицированы десятки переносчиков, специфичных по отношению к a-, двухосновным и нейтральным аминокислотам.
Цистинурия. Мутации гена SLC3A1 приводят в почечных канальцах к избыточной секреции цистина (при некоторых формах также лизина, аргинина и орнитина) и к образованию мочевых камней.
Глутамат и аспартат (аминокислоты–нейромедиаторы), накапливаясь в межклеточном пространстве ЦНС, могут оказывать цитотоксический эффект. Кодируемый геном SLC1A2 белок–переносчик транспортирует эти аминокислоты в цитоплазму нейронов и глиоцитов.