Об этиологии ДЦП есть много различных мнений, и заболевание рассматривается как полиэтиологическое. Анализ причин, приводящих к возникновению ДЦП, показал, что в большинстве случаев выделить одну из них не представляется возможным, так как часто отмечается сочетание нескольких неблагоприятных факторов - как в периоде беременности, так и в родах (Бадалян Л.О. с соавт., 1988).
ДЦП как полиэтиологическое заболевание
Церебральный паралич вызывает повреждение тех участков центральной нервной системы, которые отвечают за управление движением. Эти повреждения могут произойти на любой стадии развития мозга, в связи с чем выделяют три основных периода:
- пренатальный период (до родов),
- натальный период (в родах),
- постнатальный период (в течение первых трех лет жизни).
Соотношение пренатальных и перинатальных факторов поражения мозга при ДЦП, по мнению различных авторов, колеблется в широких пределах: дородовые формы церебрального паралича варьируют от 35 до 60%, интранатальные - от 27 до 54%, постнатальные - от 6 до 25% (Бадалян Л.О. с соавт., 1988; Харпер П., 1984; Bowen J.R., 1993; Haverkamp F., 1996). Согласно данным ряда авторов (Семенова К.А., 1972; Aziz К. et al., 1995), в 80% наблюдений поражение мозга, вызывающее церебральный паралич, происходит в период внутриутробного развития плода, а в последующем внутриутробная патология отягощается интранатальной. Однако в каждом третьем случае причину церебрального паралича установить не удается.
Описано более 400 факторов, влияющих на ход нормального внутриутробного развития, причиной же возникновения церебральной патологии в 70-80% случаев является воздействие на мозг комплекса вредных факторов. Эпидемиологическое исследование И.М. Волкова (1974) выявило зависимость возникновения церебрального паралича от возраста матери.
К внутриутробным факторам прежде всего относят острые или хронические экстрагенитальные заболевания матери, в первую очередь гипертоническую болезнь, пороки сердца, анемию, ожирение, сахарный диабет и другие, имеющие место при церебральном параличе в 40% наблюдений (Кимдиярова P.P., 1988). Другими «материнскими» факторами перинатального риска являются прием лекарств во время беременности (10%), профессиональные вредности (1-2%), алкоголизм родителей (4%), стрессы, психологический дискомфорт (2-6%), физические травмы во время беременности (1-3,8%).
Большое значение в этиологии ДЦП придается влиянию на плод различных инфекционных агентов, особенно вирусного происхождения - токсоплазмоз, герпес, краснуха, ветряная оспа (Барашнев Ю.И. с соавт., 1984; Волков II.М., 1974; Семенова К.А., 1980; Ситников В.Ф., 1988; Nakada Y., 1993; и др.). Согласно данным Potasman с соавт. (1995), у 22% больных церебральным параличом (в контрольной группе - у 9%) в сыворотке крови были обнаружены антитела к toxoplasma gondii.
Определенная роль в возникновении ДЦП отводится нарушениям нормального течения беременности на различных ее сроках. В исследованиях И.М. Волкова (1974) у 29,5% матерей, имеющих ребенка с ДЦП. беременность протекала с осложнениями: неукротимая рвота была у 15,5%, нефропатия - у 6,75, угроза прерывания - у 6,45%. Токсикозы беременности наблюдались в анамнезе у 41-75% матерей. Среди других факторов риска, связанных с неблагополучием в течение беременности, выделяют маточные кровотечения, нарушения плацентарного кровообращения, предлежание плаценты или ее отслойка (Барашнев Ю.И. с соавт., 1984). Согласно исследованию A. Spiniollo с соавт. (1993), у 17,5% выживших детей, родившихся у женщин, чья беременность осложнилась преждевременной отслойкой плаценты, была диагностирована внутрижелудочковая геморрагия, а у 11,1% - церебральный паралич.
По данным ряда авторов, иммунологическая несовместимость матери и плода (АВО- и резус-несовместимость) являлась причиной развития ДЦП в 2,0-8,7% наблюдений (Волков И.М., 1974; Семенова К.А., 1972; Шамансуров ШЛИ. с соавт., 1975).
Большинство указанных неблагоприятных факторов пренатального периода ведет к внутриутробной гипоксии плода и нарушению маточно-плацентарного кровообращения. Кислородная недостаточность угнетает синтез нуклеиновых кислот и белков, что приводит к структурным нарушениям эмбрионального развития. Развитие эмбриона в условиях гипоксии может быть основной причиной возникновения уродств и патологии развития плода (Семенова К.А., 1972).
Важным патогенетическим механизмом, определяющим внутриутробное повреждение мозга, является, вероятно, аутоиммунный процесс. В результате воздействия целого ряда этиологических факторов пренатального периода, вызывающих внутриутробное поражение плода, наступает разрушение клеточных структур мозга. Фрагменты деструкции могут попасть в систему кровообращения уже в качестве инородных для организма веществ - мозговых антигенов. Они приводят к образованию антител. Таким образом, развивается аутоиммунный процесс с последующей альтерацией мозговой ткани, который может продолжаться в течение нескольких месяцев и даже лет (Братанов Б., 1983).
К факторам высокого риска развития ДЦП относятся различные осложнения в родах, частота которых превышает 40,2%: слабость сократительной деятельности матки во время родов (23,6%), стремительные роды (4%), кесарево сечение (11,4%), затяжные роды (24%), длительный безводный период (5%), ягодичное предлежание плода (5,0-6,2%), длительный период стояния головки в родовых путях (5%), инструментальное родовспоможение (5-14%). При наличии расстройств внутриутробного развития ребенка роды очень часто имеют тяжелое и затяжное течение.
Таким образом создаются условия для возникновения механической травмы головы и асфиксии, являющихся, по существу, вторичными факторами, вызывающими дополнительное расстройство первично пораженного мозга (Братанов Б., 1983; Цыбульников Н.Д., 1974).
К одним из наиболее предрасполагающих факторов развития церебрального паралича большинство отечественных и зарубежных авторов относят преждевременные роды. Недоношенность имеет большой удельный вес в анамнезе больных ДЦП и составляет, по данным разных авторов, от 19 до 33%, в то время как среди всех новорожденных этот показатель равен 4-8%. Эпидемиологическое исследование В. Hagberg с соавт. (1993) показало, что в популяции здоровых детей доношенные и недоношенные соотносятся как 16:1, а в группе больных ДЦП - как 2:1. Церебральный паралич развивается у 9% недоношенных детей, причем его частота снижается пропорционально увеличению гестационного возраста и массы тела (Kroner J., 1995).
Роды при тазовых предлежаниях плода приводят к асфиксии и родовой травме в 3 раза чаще, чем обычные роды, и в 1% случаев ведут к церебральному параличу. ДЦП коррелирует и с низкой массой тела плода. Исследования показали, что у 12,1% детей с небольшой массой тела при рождении в дальнейшем развивается церебральный паралич (Bowen J.R. et al., 1993; Groholt E.K. et al., 1995). Его частота в 36,7 раза выше у детей с массой тела от 500 до 1499 г и в 11,3 раза - от 1500 до 2499 г, чем у детей с массой тела более 2500 т.
По данным ряда авторов, многоплодная беременность имеет место в анамнезе у 4% лиц, страдающих церебральным параличом. Заболеваемость ДЦП при многоплодной беременности в 6-7 раз выше, чем при нормальной, и составляет 7,1-8,8 на 1000 новорожденных. Частота ДЦП в тройнях составляет 28 на 1000 живорожденных, а в двойнях - 7,3 на 1000 живорожденных.
При многоплодной беременности риск церебрального паралича для маловесных младенцев такой же, как у детей с низкой массой тела, родившихся в результате беременности одним плодом, и, наоборот, для детей с нормальной массой тела из двойни частота ДЦП выше, чем у детей с нормальной массой тела, родившихся при обычной беременности.
До недавнего времени родовая асфиксия считалась ведущей причиной поражения мозга у детей. По данным разных авторов, она отмечена в анамнезе у 14-65% детей с ДЦП, в то время как среди здоровых - у 3,2%.
Н. Scheider (1993) считает, что лишь у 10% доношенных новорожденных возможной причиной развившегося в дальнейшем церебрального паралича была родовая асфиксия. Прогнозировать церебральный паралич можно только при тяжелых родах с асфиксией, ведущей к тканевому повреждению мозга, при наличии клинической симптоматики, выявляемой с первых дней жизни. Однако даже при наличии тяжелой родовой асфиксии причинная связь с развившимся впоследствии психомоторным дефицитом не является абсолютно доказуемой, так как повреждение мозга может произойти до самих родов и вызвать родовую асфиксию.
Существенное место в генезе ДЦП занимает внутричерепная родовая травма - местное повреждение плода в ходе родов в результате механических влияний (сдавление мозга, размозжение и некроз мозгового вещества, разрывы тканей, кровоизлияния в оболочки и вещество мозга, нарушения динамического кровообращения мозга), которое может нарушить дальнейшее развитие мозга и привести к возникновению многих церебральных симптомов (Цыбульников Н.Д., 1974). Однако нельзя не учитывать, что родовая травма чаще всего происходит на фоне предшествующею дефекта развития плода, при патологических, а иногда даже при физиологических родах. По данным различных авторов, частота родовой травмы при ДЦП снизилась за последние несколько десятилетий с 21,6 до 4-5%, что связано с улучшением родовспоможения.
В родах часто происходят внутрижелудочковые кровоизлияния, в результате которых страдают ножки кортикоспинального тракта, вызывая спастические формы детского церебрального паралича. Нередко при асфиксии в родах повреждаются базальные ганглии, так как они наиболее чувствительны к недостатку кислорода. При этом формируются дискинетические формы детского церебрального паралича. Возможно поражение и других частей мозга, а также нарушение образования миелина во внутренней капсуле. Гиперкинетические формы детского церебрального паралича возникают вследствие гипербилирубинемии в результате резус-конфликта матери и плода.
В периоде новорожденности факторами поражения головного мозга с развитием ДЦП обычно считаются инфекционные, реже травматические. Среди множества отечественных и зарубежных публикаций, посвященных проблеме ДЦП, лишь в отдельных работах упоминается о наследственной компоненте в их этиологии. Так, С.И. Козлова (1987) рассматривала ДЦП как заболевание с наследственной предрасположенностью, степень генетического риска при котором составляет 2-3%. П. Харпер (1984) высказывал мнение, что нередко диагнозом ДЦП прикрывают незнание многих часто генетически детерминированных заболеваний. Автор приводит данные исследования, проведенного в Великобритании, свидетельствующие о том, что общий повторный риск при церебральном параличе составляет около 1%. Однако отмечено, что некоторые нозологические подгруппы связаны с более высоким риском (особенно врожденная атаксия и симметричная тетраплегия), когда риск ДЦП при последующих беременностях составляет 10-12%. Атетоидный тип, который ранее строго связывали с ядерной желтухой, при отсутствии влияния факторов внешней среды также может иметь существенную генетическую основу (PraffR.T.C, 1971).
Генеалогическое исследование в семьях, имеющих больных с гиперкинетической формой ДЦП, выполненное N.A. Fletcher et al. (1993), выявило наличие больных родственников с определенной пропорцией пораженных родителей, а также братьев и сестер. Автор обращает внимание, что у большинства больных заболевание прогрессировало во взрослом периоде жизни, что наводит на мысль о генетической гетерогенности заболевания с аутосомно-рецессивным и доминантным типами наследования. При этом не исключается существование Х-сцепленной формы, а поздний возраст родителей в большинстве спорадических случаев заболевания предполагает доминантные генные мутации.
В работе P. Curatolo et al. (1995) изучалось сочетание церебрального паралича с эпилепсией и психическими нарушениями. В генеалогическом анамнезе больных церебральным параличом были удивительно частыми случаи эпилепсии среди родственников первой степени родства, что, по мнению автора, указывает на важную роль генетических факторов в развитии ДЦП.
В литературе описаны случаи, когда клинические проявления некоторых наследственных заболеваний протекали в форме синдрома церебрального паралича: хромосомные аберрации типа синдрома Патау и частичная трисомия по 18-й паре хромосом, Х-сцепленная хромосомная гидроцефалия, DOPA-зависимая дистония.
Аналогичные данные, о возможной генетической предрасположенности к данному заболеванию, приводятся Т.В. Тыжненко с соавт. (2003). Авторами отмечается, что ДЦП характеризуется клиническим полиморфизмом, т.е. проявляется различной симптоматикой - двигательными и чувствительными нарушениями, задержкой речевого и психического развития, судорогами. В генеалогическом дереве больных ДЦП встречаются случаи эпилепсии среди родственников первой степени родства, что указывает на важную роль генетических факторов в развитии ДЦП.
Сходные с ДЦП симптомы выявляются у 5% родственников первой степени родства и у 4,1% родственников второй степени родства, что достоверно выше, нежели в целой популяции.
Интерес представляет тот факт, что при церебральном параличе имеет место поражение преимущественно лиц мужского пола. ДЦП у мальчиков встречается в 1,3 раза чаще и имеет более тяжелое течение, чем у девочек. По данным N.A. Fletcher et al. (1993), три четверти случаев умеренной и тяжелой тетраплегии при церебральном параличе встречаются среди лиц мужского пола и имеют при этом тенденцию к более тяжелым двигательным нарушениям, чем у женщин.
По данным специалистов United States National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS) (2000), опыт которых основывается па результатах наблюдения более 35 тыс. родов, среди всех новорожденных, страдающих ДЦП, асфиксия как причина заболевания выявлена лишь в 3-13% случаев. Во многих случаях причина заболевания вообще не могла быть установлена. В 10-20% случаев заболевание развивалось в течение нескольких месяцев после рождения вследствие воспалительных заболеваний (инфекционный менингит, вирусный энцефалит и др.), травм черепа.
Физическая реабилитация инвалидов с поражением опорно-двигательной системы / Под ред. С. П. Евсеева, С. Ф. Курдыбайло. - М.: Советский спорт, 2010. - 488 с. Часть II. Физическая реабилитация детей, страдающих детским церебральным параличом. Глава 4. Клинико-функциональная характеристика детского церебрального паралича. С. 200-206.