Как часто?
Возникает вопрос, как часто молекулярные нарушения бывают причинами наблюдаемых болезней?
Имеющийся материал говорит о том, что молекулярные изменения являются чаще всего причинами большинства так называемых врожденных болезней и играют значительную, а часто, видимо, даже решающую роль в появлении болезней, вызванных внешними причинами.
Молекулярные изменения не всегда с момента их возникновения приводят к явной болезни. Чаще они только ограничивают общую согласованность работы органов и систем, которые вследствие аномалий в определенных условиях (например, при действии вредных веществ извне) могут вызвать проявления нарушений и спровоцировать обострение врожденных болезней.
Несколько слов следует сказать о перспективах, какие рисуются перед медициной, если руководствоваться теорией молекулярных причин происхождения болезней. Прежде всего следует отметить, что в ряде случаев выяснение молекулярных основ болезни делает возможным полное исправление врожденного дефекта с помощью компенсации метаболических искажений.
Примеры тому: введение с пищей продуктов, биосинтез которых занижен вследствие блокирования реакций обмена, например, витаминов (что очень хорошо изучено на животных); при галактоземии исключение из пищи галактозы избавляет от образования токсичного галактозо-1-фосфата. Иногда компенсация врожденных нарушений очень усложнена, однако и тут после выявления сущности нарушения это нередко становится возможным.
В целом следует подчеркнуть, что рассмотрение жизненных явлений на молекулярном уровне открыло совершенно новые подходы для медицины. Еще недавно врач был бессилен перед врожденными болезнями, а лечение проходило только под углом видимых следствий болезни.
Теперь понимание как механизма заболевания, так и его внешних признаков определяет выбор физических и химических воздействий на индивидуум. Все это вводит лечение врожденных болезней в сферу реальных возможностей медицины.
Антон Хорст,
польский врач, доктор медицины, член-корреспондент Польской академии наук.
Молекулярная патология // Наука и человечество. 1975. Сборник. - М., Знание, 1974. С. 41-49.